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Steve ha scritto: Siamo a casa!Chris fa un po' l'attore consumato, sembra tipo Lindo quando prende un calcio, dei gran urli ma in realtà non si è fatto quasi niente. E anche lui fa delle gran mosse, si muove piano, pianissimo per la paura più che per il dolore!Riscontri cronometrici: - rampa di scala di 6 gradini: 50"- discesa dall'automobile: 8'30"- percorso camera-bagno con predisposizione al bisognino: 24'E ce ne sarebbero, povero Christian!10-15 gg di riposo e poi via!

Grande Chris, se vuole vengo a dargli qualche dritta...

Milo ha scritto: ormai il piccolo Chris non ha più paura di niente, diventerà un uomo fortissimo e da grande odierà le figurine...

Secondo me no..

ormai il piccolo Chris non ha più paura di niente, diventerà un uomo fortissimo e da grande odierà le figurine...

L'intervento per l'idrocele e' andato bene, Christian e' stato molto coraggioso all'ingresso mentre è uscito dalla sala operatoria piuttosto arrabbiato di avere la flebo al braccio, non era nel suo menù di giornata! Probabilmente ci dimetteranno domani, ma ancora non ci hanno detto nulla. Grazie a tutti per la vicinanza e l'affetto che ci avete dimostrato!

sei stato più esaustivo che mai, ora non resta che aspettare gli studi, e se questa fosse la sindrome da cui è affetto Chris c'è da augurarsi che segua lo sviluppo del terzo caso che hai descritto. anche se, come hai giustamente sottolineato, quando hai solo tre esempi alle spalle, se anche stessero tutti bene o tutti male, è difficile dare per certe le conseguenze di una sindrome.

in ogni caso Chris non poteva trovare genitori migliori in questo senso. e non lo dico solo perchè saprei già che ad esempio io non sarei in grado di "reggere" come fate voi. penso che non tutti avrebbero la vostra forza, la vostra tenacia, e la vostra capacità di pensare positivo, nonostante tutto.

avrete sempre la mia ammirazione e il mio rispetto!

Sindrome di MLASA. 

E' questa l'ennesima diagnosi, forse questa volta più di un sospetto, la certezza arriverebbe dal risultato delle analisi fatte ieri su me e la Samy (risultati fra circa 15 giorni). Io e la Samy dobbiamo essere entrambi portatori sani della malattia (entrambi Yy dove Y nella coppia cromosomica è quello sano e y quello malato). Ovviamente Chris nell'incrocio genetico avrebbe avuto il 25% di essere sano (YY), il 50% di essere portatore sano, ma non avere personalmente nessun problema di salute (Yy e yY), il 25% di essere malato (yy). Purtroppo siamo caduti in questo ultimo caso. L'aspetto incredibile della questione è che è saltato fuori il discorso della consanguineità, ossia che io e la Samy fossimo anche alla lontana parenti o avessimo un avo in comune portatore sano della patologia. Ci è stato riferito di un altro caso dove una coppia era sicura di non essere legata da vincoli di parentela (avevano lo stesso cognome), ma la signora, aiutandosi con le cartelle parrocchiali, ha trovato un avo comune risalendo l'albero genealogico per sette generazioni.

Volevo sottolineare che di questa malattia attualmente sono stati diagnosticati 3 casi al mondo (in due famiglie), Chris sarebbe il quarto; se consideriamo non solo il gene mutato ma anche la tipologia di mutazione allora il caso di Chris è unico e non ha precedenti nella letteratura medica. Questo ovviamente complica le cose sulle previsioni di quello che succederà, il dottore è stato pacatamente ottimista, ma anche lui chiaramente non sa, può supporre ma non sa. I primi due casi riguardano fratello e sorella, il fratello è morto (credo a circa 18anni, la sorella ha gravi problemi di respirazione, di deglutizione (mangia grazie a Peg), nn riesce a camminare più di 20 metri consecutivi (dovrebbe avere circa 17 anni). Il terzo caso a parte miopatia periferica dimostra un discreto stato generale (24 anni).

In poche parole, la natura fornisce all'uomo l'acido aspartico che è indispensabile per il funzionamento delle cellule. Il gene mutato di Chris ha fatto sì che al posto di questo acido ce ne sia un altro, l'acido glutammico. E' ovvio che senza sindrome Chris avrebbe avuto il primo e non staremmo neanche a parlare, tuttavia l'assenza di questo comporta l'incompatibilità con la vita. Questo vuol dire che l'acido glutammico sta sostituendo il lavoro di quello aspartico: quello che cercheranno di capire è come e quanto sia buona questa sostituzione, non sarebbe una cosa drastica ma potrebbe dare alla lunga dei problemi (lo studio ci han  detto sarà molto lungo e complesso).
Stavo cercando di essere tecnico e chiaro (anche perchè non sono un medico e sono le 3 di notte).

La verità è che questa chiamata d'urgenza senza dirci nulla per telefono ci aveva fatto temere al peggio, di sicuro è che nessuno sa come Christian andrà, per oggi ci aggrappiamo al nostro concetto di vivere tutti i giorni cercando di donare amore a nostro figlio e fargli sentire quanto bene gli vogliamo, poi la speranza è che ci sia sempre data la possibilità di assisterlo e curarlo.

Davvero una notizia inaspettata: speriamo che gli aggiornamenti di domani facciano tornare il sorriso e la serenità...un abbraccio!

In bocca al lupo per questo nuovo viaggio,la speranza è sempre quella che le cose volgano al meglio!!Un abbraccio forte a tutti voi!

Per non cadere nello scontato vi dico solo che vi vogliamo tanto bene e che per giustizia possiamo sperare che Cristian continui a mostrare i progressi che sin qui vi hanno permesso di sperare in un futuro normale!

Super Chris, girano voci che sia febbre dovuta allo stress da donne...tanti auguroni!!!